برای نخستین بار: پزشکان از ویرایش ژن در یک بیمار زنده استفاده کردند!

برای اولین بار در تاریخ مهندسی ژنتیک، دانشمندان توانایی ایجاد تغییر و ویرایش ژنوم انسانی را در یک بیمار زنده به دست آورده اند! این فرآیند  تاثیر شگرفی در درمان بیماریهایی نظیر سندرم (نشانگان) هانتر و سایر بیماری‌های ژنتیکی و متابولیکی خواهد داشت.

بریدن و چسباندن ژن

پزشکان ژنوم این مرد 44 ساله را در 13 نوامبر و در بیمارستان اوکلند واقع در کالیفرنیا، تحت درمان قرار دادند. این بیمار مبتلا به سندرم هانتر بود. سندرم هانتر یک بیماری نادر ژنتیکی است که در آن، بیمار آنزیم اختصاصی برای شکستن پلی‌ساکاریدهای پیچیده را نمی‌سازد که در نهایت باعث ایجاد مشکلات متعددی میشود. در صورت عدم درمان باعث آسیب دائمی به تکامل مغز، عملکرد ارگانها و تواناییهای فیزیکی فرد می‌شود. در این کیس (بیمار) پزشکان تلاش کردند که این بیماری را به وسیله استفاده از هسته‌های زینک فینگر(ZFNs) اصلاح و درمان کنند. در این روش، آنزیمهای مخصوصی، ژن ناقصی را که در سلولهای کبدی قرار دارد، می‌برد و به جای آن یک کپی از نسخه فعال ژن را در آنها قرار می‌دهد. در نتیجه سلول‌های کبدی توانایی تولید آنزیم‌های مورد نیاز را کسب می‌کنند.

این روش درمان توسط شرکت بیوتکنولوژی سانگاما تراپیوتیک واقع در کالیفرنیا تکمیل شد. مدیرعامل و مدیر اجرایی شرکت، سندی ماکرا در مصاحبه‌‌ای با مجله ساینتیس عنوان کرد: “این نخستین بار است که کسی توانسته است ژن جدیدی را در داخل کبد بیماران قرار دهد.” او این ازمایش را یک برتری و همچنین مسؤلیتی مضاعف توصیف کرد.

استفاده از ZFNها روش سختتری در مقایسه با  CRISPR Cas-9 در ویرایش ژن هست.در گزارش این روش (که به وسیله شرکت سانگاما تکمیل شد) آمده است که میتوان هر بازی(باز نوکلئوتید) که نیاز است را بریده و جابجا کرد.

ویرایش ژنتیک

آزمایش موفقی همانند درمان این بیمار گواه راه زیادی است که ما برای ایجاد تغییر در ژنوم انسانی پیموده‌ایم. ما در این راه، ابزارهای قدرتمندی تولید کردیم که به ما اجازه ویرایش دقیق ژن را دادند و درمان طیف متنوعی از بیماری‌ها را برای ما ممکن ساخته اند مانند روش CRISPR و ZFNها.

این فرایند بخشی از یک آزماش جامعتر است که توسط سانگاما انجام شد که در آن درمانهای آزمایشی برای افرادی که از هموفیلی B و سندرم هولر همانند سندرم هانتر رنج میبرند، قرار دارد. هر سه این بیماریها توسط عدم وجود و یا عملکرد ناقص ژنها ایجاد میشوند که اکنون با تشکر از تکنیکهای برش زنی ژنتیک اصلاح میشوند.

استفاده از ZFNها در درمان سندرم هانتر تاثیر بیشتری نسبت به روش کنونی درمان آن دارد. اکنون روشهای درمانی به طور معمول شامل تزریق جایگزینهای آنزیمی به صورت هفته‌ای است. تا موقعی که تاثیرگذاری این روش ثابت شود و از آنجایی که بیمار در حقیقت آنزیمهای مورد نیازش را تولید نمیکند؛ جایگزینهای آنزیمی تنها یک درمان مداوم است که وقت و هزینه زیادی را به خود اختصاص میدهد.

برعکس، ZFNها تغییرات پایداری در بدن انسان ایجاد میکند که مشکل را به طور کامل از بین میبرد. تاثیر مهم و بزرگ این تکنولوژی بر کیفیت زندگی بیماران عیان است. در حقیقت باید مشکل را در نطفه خفه کرد! به جای آن که به طور مداوم به درمان جنبه های ظاهری آن بپردازیم.

قدم بعدی در این راه پرپیچ و خم؛ پیدا کردن درمان سایر بیماریها با این روش است.

نظر شما خوانندگان روکیدا، درباره کاربردهای این روش چیست؟ به نظر شما آیا میتوان از این روش در درمان سرطان استفاده کرد؟ فکر میکنید که این روش میتواند تحولی شگرف در علم پزشکی ایجاد کند؟ با استفاده از این روش کمیت و کیفیت زندگی انسان‌ها در آینده افزایش پیدا میکند؟ و پیامدهای آن را چه میدانید؟