بخشی از DNA انسان امروزی ممکن است از گروهی آمده باشد که هنوز نه نام مشخصی دارد و نه فسیل یا ژنوم مستقیمی از آن پیدا شده است. پژوهش تازهای روی حدود 500 ژنوم نشان میدهد نیاکان انسان خردمند پیش از خروج از آفریقا با یک تبار انسانی جداگانه آمیزش داشتهاند. سهم این گروه در ژنوم هر فرد زیاد نیست، اما گستردگی قطعات باقیمانده، تصویر ساده و خطی از تکامل انسان را به هم میزند.
پژوهش درباره گذشته بشر فقط به استخوان و ابزار سنگی محدود نیست. همانطور که کشفیات مکانهای باستانی میتوانند روایت تاریخ را تغییر دهند، ژنوم انسان هم نوعی آرشیو زنده است. حتی بررسی فسیل جانداران باستانی نشان میدهد یک یافته کوچک چگونه شاخههای فرگشتی را دوباره مرتب میکند. تفاوت این پژوهش در آن است که رد موجود ناشناخته را نه در خاک، بلکه در DNA انسانهای زنده جستوجو میکند.
نئاندرتالها و دنیسوواها نمونههای شناختهشده این ماجرا هستند. دانشمندان ژنوم آنها را در اختیار دارند و میتوانند قطعات مشترک را با دقت بیشتری تشخیص دهند. درباره تبار تازه چنین مرجعی وجود ندارد. به همین دلیل پژوهشگران از اصطلاح «تبار شبح» استفاده میکنند. این نام به معنای غیرواقعی بودن آن نیست. فقط میگوید نشانه ژنتیکی دیده شده، اما صاحب اصلی آن هنوز شناسایی نشده است.
تبار شبح چگونه در DNA انسان پیدا شد؟
تشخیص DNA یک جمعیت ناشناخته کار سادهای نیست. هر جایگاه در ژنوم حاصل ترکیبی از وراثت مشترک، جهشهای تصادفی و نوترکیبی است. هنگام تولید سلولهای جنسی، کروموزومها بخشهایی از DNA را با یکدیگر جابهجا میکنند. این فرایند در طول هزاران نسل قطعات قدیمی را خرد و پراکنده میکند.
گروهی از پژوهشگران که بخش اصلی آنها در برکلی فعالیت میکنند، از «نمودارهای نوترکیبی اجدادی» کمک گرفتند. این مدلهای محاسباتی برای هر بخش ژنوم تخمین میزنند که جد مشترک آن به چند نسل قبل برمیگردد و آن بخش چند بار درگیر نوترکیبی شده است. نتیجه هر نقطه به تنهایی قطعی نیست، اما میانگین الگوها در میان حدود 3 میلیارد باز ژنوم میتواند اطلاعات قابل اتکاتری بدهد.
قطعهای که از یک تبار جداگانه وارد ژنوم انسان شده باشد باید 2 نشانه متناقض داشته باشد. از نظر زمان جد مشترک، قدیمی به نظر برسد، زیرا جمعیت منبع مدت زیادی جدا بوده است. از نظر میزان نوترکیبی، جوانتر باشد، چون آن قطعه در دورهای دیرتر دوباره وارد جمعیت انسان خردمند شده است. پژوهشگران نرمافزاری به نام TRACE ساختند تا همین ترکیب «قدیمی اما کمنوترکیب» را پیدا کند.
ابزار ابتدا با قطعات شناختهشده نئاندرتال و دنیسووا آزمایش شد. اگر TRACE نمیتوانست این بخشها را تشخیص دهد، ادعای آن درباره یک تبار ناشناخته ارزشی نداشت. نتیجه آزمون نرخ خطای مثبت کمتر از 0.25 درصد و دقت بیشتر از 90 درصد بود. بررسی جمعیتهای آفریقایی نیز فقط حدود 0.1 درصد تبار نئاندرتال و دنیسووا را نشان داد که با مهاجرت معکوس گروههایی از اوراسیا به آفریقا سازگار است.
گزارش علمی Ars Technica توضیح میدهد که TRACE در کنار قطعات شناختهشده، مقدار قابل توجهی DNA با الگویی متفاوت پیدا کرده است. سهم این تبار در ژنوم افراد امروزی حدود 0.5 تا 1.1 درصد برآورد شده، اما همه قطعات شناساییشده در مجموع نزدیک به 1.5 میلیارد باز را پوشش میدهند. این عدد به معنای وجود 1.5 میلیارد باز ناشناخته در ژنوم یک فرد نیست. قطعات متفاوت در افراد مختلف روی هم جمع شدهاند.
این تبار ناشناخته چه زمانی با نیاکان ما آمیزش کرد؟
رد تبار شبح در همه جمعیتهای امروزی دیده شده است. این الگو نشان میدهد آمیزش باید پیش از گسترش بزرگ انسان خردمند به خارج از آفریقا رخ داده باشد. جمعیتهای آفریقایی تنوع بیشتری از این قطعات را حفظ کردهاند، زیرا گروهی که آفریقا را ترک کرد فقط بخشی از تنوع ژنتیکی جمعیت اصلی را با خود برد.
پژوهشگران حدود 100 ناحیه را پیدا کردند که در ژنوم جمعیتهای غیرآفریقایی هیچ اثری از این تبار ندارند. این غیبت احتمالا نتیجه گلوگاه جمعیتی هنگام مهاجرت است. وقتی تعداد محدودی از افراد یک جمعیت بزرگ جدا میشوند، بخشی از تنوع ژنتیکی به شکل تصادفی جا میماند. همین اتفاق میتواند تفاوت میان جمعیتهای امروز را توضیح دهد بدون آنکه نیازی به ساختن داستانهای اغراقآمیز درباره «گونههای برتر» باشد.
برآوردها نشان میدهد جد مشترک این تبار و انسان امروزی بیش از 800 هزار سال قبل زندگی میکرده است. این زمان تقریبا همدوره با جدا شدن شاخهای است که بعدها به نئاندرتالها و دنیسوواها رسید. قطعات تبار شبح در ژنوم ما به طور میانگین کوتاهتر از قطعات نئاندرتال و دنیسووا هستند. کوتاه بودن معمولا یعنی زمان بیشتری برای خرد شدن بر اثر نوترکیبی وجود داشته است. این نشانه نیز ورود زودتر آنها به ژنوم انسان خردمند را تقویت میکند.
نکته جالب در «بیابانهای ژنتیکی» دیده میشود. بعضی نواحی ژنوم انسان تقریبا هیچ DNA نئاندرتال یا دنیسووا ندارند. یک توضیح این بود که این مناطق اصولا تحمل نسخههای بسیار متفاوت ژنها را ندارند. با این حال DNA تبار شبح در بخشی از همین نواحی دیده شده است. بنابراین مشکل احتمالا با همه DNAهای باستانی نیست و ممکن است برخی نسخههای خاص نئاندرتال یا دنیسووا در این نقاط برای بقا یا باروری زیانآور بوده باشند.
پژوهش یک رد کمرنگتر را هم بررسی کرده است. دادههای قبلی نشان میداد دنیسوواها با تباری بسیار قدیمیتر آمیزش داشتهاند. این گروه که گاهی «فوق باستانی» نامیده میشود، ممکن است به انسان راستقامت یا یکی دیگر از نیاکان بسیار قدیمی تعلق داشته باشد. حدود 0.3 درصد DNA دنیسووایی موجود در ژنوم برخی جمعیتهای اقیانوسیه به این شاخه نسبت داده شده و زمان جدایی آن از مسیر ما نزدیک به 1.8 میلیون سال قبل برآورد میشود.
آیا این کشف واقعا وجود یک گونه انسانی تازه را ثابت می کند؟
پاسخ کوتاه منفی است. دادهها از ورود DNA یک جمعیت جداشده پشتیبانی میکنند، اما نام، ظاهر، محل دقیق زندگی و جایگاه گونهای آن جمعیت را نشان نمیدهند. ممکن است با یک گونه مستقل روبرو باشیم. ممکن است این گروه جمعیتی از انسانهای شناختهشده بوده باشد که مدت طولانی در انزوا زندگی کردهاند. بدون فسیل، ابزار باستانی مرتبط یا DNA مستقیم، انتخاب میان این سناریوها ممکن نیست.
آیا نتیجه میتواند محصول خطای مدل باشد؟ احتمال صفر نیست. نمودارهای نوترکیبی اجدادی هنوز ابزارهایی در حال تکامل هستند و تاریخ واقعی جمعیتها از هر مدل آماری پیچیدهتر است. با این حال بازیابی درست قطعات نئاندرتال و دنیسووا و نرخ پایین خطای گزارششده، فرضیه تبار شبح را جدی میکند. تکرار تحلیل روی مجموعه ژنوم بزرگتر و روشهای مستقل، آزمون بعدی خواهد بود.
آیا این DNA ویژگی خاصی به انسان امروز داده است؟ هنوز معلوم نیست. قطعات شناساییشده در اطراف ژنها کمتر دیده میشوند که میتواند نشانه حذف طبیعی بخشی از آنها باشد. تعدادی از ژنهای نزدیک با سوختوساز و عملکرد ایمنی ارتباط دارند، اما نزدیکی ژنتیکی به تنهایی سازگاری سودمند را ثابت نمیکند. نسبت دادن مقاومت بیماری، هوش یا ویژگیهای رفتاری به این تبار در وضعیت فعلی بیشتر داستانپردازی است تا علم.
ارزش اصلی یافته در تغییر نگاه به تاریخ بشر است. انسان خردمند محصول یک مسیر تمیز و جدا نبوده است. جمعیتها بارها از هم دور شدهاند، دوباره به هم رسیدهاند و بخشی از ژنهای خود را مبادله کردهاند. ژنوم امروز مانند کتابی نیست که فصلهایش مرتب مانده باشد. بیشتر شبیه نسخهای است که نوشتههای چند نویسنده قدیمی در صفحههای آن پراکنده شده است.
اکنون نمونهای پراکنده اما بزرگ از DNA این جمعیت در انسانهای زنده وجود دارد. اگر روزی DNA باستانی سازگار یا فسیلی در محل مناسب پیدا شود، دانشمندان میتوانند این رد ژنتیکی را به یک چهره واقعی وصل کنند. تا آن زمان، تبار شبح یک فرضیه جدی و قابل آزمون است، نه نام قطعی برای عضو تازهای از خانواده انسان.
