با وجود پیشرفت‌های هیجان انگیز اخیر در زمینه تشخیص زودرس، اختلال طیف اوتیسم همچنان به عنوان یک بیماری اسرارآمیز و پیچیده شناخته می‌شود. در این بیماری بیش از ۲۰۰ ژن درگیر می‌شوند اما تا به حال حتی یک مکانیزم نیز برای توضیح نحوه درگیر شدن این ژن‌ها و به دنبال آن پیشنهاد روش‌های احتمالی درمان، شناسایی نشده است. حالا، یک تحقیق جدید، از طریق پی بردن به این موضوع که ممکن است یک پروتئین معیوب عامل هماهنگی در بیان همه ژن‌ها و در نتیجه آسیب پذیری در برابر اوتیسم باشد، سرنخی را در زمینه ریشه‌های این اختلال ارائه می‌کند.
در سال‌های اخیر، پیشرفت‌های چشمگیری به دست آمده که توانسته دسته‌ای از ژن‌ها که احتمالا عامل رفتار متفاوت و خصوصیات نورولوژیکی مرتبط با اوتیسم هستند را شناسایی کند. اما ژن‌های مستعد برای ایجاد اوتیسم تنها بخشی از مسئله هستند. این اعتقاد وجود دارد که عوامل محیطی، به خصوص در طول دوران بارداری، تاثیر پر رنگی بر روی بیان ژن‌های مورد نظر دارند.
این تحقیق جدید، که توسط تیمی از محققان بین المللی انجام گرفته است، نشان داده که در بیشتر موارد اوتیسم، یک پروتئین خاص معیوب بوده است. این پروتئین که CPEB4 نام دارد، برای رشد جنین حیاتی است و به انعطاف پذیری عصبی و تنظیم بیان برخی ژن‌ها در جریان ایجاد مغز جنین کمک می‌کند.
وقتی محققان مغز موش‌هایی را که به گونه‌ای دست کاری شده بودند تا فعالیت CPEB4 در آن‌ها مختل شده باشد، مورد مطالعه قرار دادند، پی بردند که بیشتر تغییرات ناشی از این دست کاری، در ژن‌هایی رخ می‌دهد که تحقیقات قبلی نشان داده در اوتیسم نیز درگیر می‌شوند. علاوه بر این، محققان مشاهده کردند موش‌هایی که دارای عدم توازن پروتئین CPEB4 بودند، رخنمود‌های عصب شناسی، الکتروفیزیولوژیکی و رفتاری مرتبط با اوتیسم را نیز از خود نشان می‌دادند.
آلبرتو پاراس، نویسنده اصلی این تحقیق، در این باره می‌گوید:” با توجه به این که می‌دانیم CPEB4 در جریان رشد جنین، فعالیت ژن‌های متعددی را تنظیم می‌کند، این پروتئین به عنوان یک رابط احتمالی بین عوامل محیطی که رشد مغز جنین را دگرگون می‌کنند و ژن‌هایی که به اوتیسم منجر می‌شوند، مطرح می‌شود.”
این اولین تحقیق جالب در زمینه نقش پروتئین‌ها در اوتیسم نیست. در تحقیقی که در سال ۲۰۱۶ در دانشگاه تورنتو انجام گرفت، ذکر شده که پروتئینی به نام nSR100 احتمالا نقشی کلیدی در بروز رفتار اوتیسمی ایفا می‌کند. آن تحقیق پی برد که نه تنها مقادیر کمتری از پروتئین nSR100 در نمونه‌های انسانی مبتلا به اوتیسم دیده می‌شود، بلکه مدل موشی که به گونه‌ای دست کاری شده بود تا مقادیر nSR100 کمتری نیز داشته باشد موجب شد تا موش مورد آزمایش، تمامی نشانه‌های رفتاری این بیماری را نیز از خود نشان دهد.
در تحقیق سال ۲۰۱۶ نحوه عملکرد یک پروتئین مورد بررسی قرار گرفت. این کار به این امید انجام شد که بتوان نحوه عملکرد این پروتئین را کمی تغییر داد تا برخی از علائم رفتاری منفی مرتبط با اوتیسم را اصلاح کرد. اما این تحقیق جدید، بیشتر مرتبط با شناخت راهی است که یک پروتئین تنها، می‌تواند بیان صدها ژن که خود نحوه رشد مغز در دوران قبل از تولد را تنظیم می‌کنند را به صورت بنیادی تغییر دهد. هر دو تحقیق به نوعی مکمل یکدیگر هستند زیرا هر دو به آینده‌ای تحقق پذیر‌تر برای درمان اوتیسم اشاره می‌کنند که در آن به جای جهش‌های ژنتیکی تنها، پروتئین‌های تنظیم کننده رفتار ژن‌ها مورد هدف قرار می‌گیرند. این تحقیق در ژورنال علمی Nature به چاپ رسیده است.
