تشخیص حمله قلبی بزرگسالی با یک آزمایش ژنتیک در دوران کودکی

شیوه‎ای که پزشکان در حال حاضر با آن خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی را ارزیابی می‎کنند بررسی فشار خون و کلسترول در حین شناسایی سایر فاکتورها مانند سیگار کشیدن، سوابق خانوادگی یا دیابت است. مشکل این شیوه تشخیص آن است که به سن بستگی دارد. این بررسی زمانی انجام می‌شود که فرد به سن چهل یا پنجاه سالگی می‌رسد. در عین حال، با اینکه افراد زیادی به نظر سالم می‌رسند باز هم دچار سکته قلبی ناگهانی می‌شوند.

یک تیم بین‌المللی تحقیقاتی به تازگی به شیوه‎ای با نام “نمره ابتلا به ژنوم (GRS)” دست یافته است. در این روش فاکتور ریسک ژنتیکی، توسعه بیماری‌های قلبی در فرد را ارزیابی می‎کند. در این تحقیق، داده‌های ژنتیکی نزدیک به نیم میلیون نفر مورد بررسی قرار گرفت. دو میلیون داده ژنتیکی مختلف نیز مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. این تست می‌تواند همان ابزاری باشد که جایش در این شیوه تشخیص خالی است. پزشکان GRS را با سایر فاکتورهای خطر ابتلا به این بیماری ترکیب می‌کنند تا بهتر بتوانند خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی را در افراد تشخیص دهند.

تشخیص حمله قلبی بزرگسالی با یک آزمایش ژنتیک در دوران کودکی
تشخیص حمله قلبی بزرگسالی با یک آزمایش ژنتیک در دوران کودکی

بخشی از این آزمایش جدید ژنتیک با شش فاکتور خطرناک معمول (سیگار کشیدن، فشار خون، شاخص توده بدنی، دیابت‌ها، سوابق خانوادگی و کلسترول بالا)مورد مقایسه قرار گرفت. محققان متوجه شدند GRS در پیش‌بینی توسعه بیماری‌های قلبی بهتر از هر فاکتور منفرد دیگری عمل می‌کند. به طور کلی، در افرادی که آزمایش GRS بیست درصد بالا داشتند، احتمال ابتلا به بیماری قلبی چهار برابر بیشتر از افرادی بوده که آزمایش GRS آنها بیست درصد پایین بوده است.

شاید مهم‌ترین شاخص در این مطالعه، تشخیص این موضوع بود که خطر ابتلا در مردان دارای نمره GRS بالا و سالم به همان اندازه مردانی بوده که دارای حداقل دو فاکتور ابتلا به بیماری قلبی (برای مثال کسترول بالا و فشار خون) بودند اما نمره GRS پایینی داشتند.

تشخیص حمله قلبی بزرگسالی با یک آزمایش ژنتیک در دوران کودکی
تشخیص حمله قلبی بزرگسالی با یک آزمایش ژنتیک در دوران کودکی

این نشان می‌دهد که استفاده از GRS در کنار سایر فاکتورهای تشخیص خطر ابتلا، به شکلی ناباورانه کمک می‌کند تا امکان پیشگیری بیماری قلبی در افراد به ظاهر سالم افزایش پیدا کند.

یکی دیگر از مزایای ترکیب آزمایش ژنومی با روش‌های معمول این است که می‌توان این آزمایش را در سنین پایین انجام داد یعنی قبل از آنکه سایر علائم و فاکتورهای خطر خود را نشان دهند. آزمایش GRS حدود ۵۰ دلار آمریکا هزینه در بر دارد و به این ترتیب متوجه خواهید شد که فرد دارای ریسک بالایی برای بیماری‌های قلبی هست یا خیر و در صورت وجود این امید وجود دارد که با استفاده از روش‌های پیشگیری از بروز آن در آینده جلوگیری کرد.

تشخیص حمله قلبی بزرگسالی با یک آزمایش ژنتیک در دوران کودکی
تشخیص حمله قلبی بزرگسالی با یک آزمایش ژنتیک در دوران کودکی

در حال حاضر ما خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی را در دهه چهارم زندگی فرد از طریق آزمایش سلامت NHS ارزیابی می‌کنیم. اما می‌دانیم این تشخیص قطعی نیست و بیماری‌های قلبی خیلی زودتر از این زمان شروع می‌شود در حقیقت این بیماری چندین دهه قبل از توسعه علائم آن آغاز می‌شود. بنابراین اگر ما واقعا به دنبال پیشگیری هستیم باید پیش از این زمان بتوانیم افرادی که دارای ریسک زیاد ابتلا به این بیماری هستند را شناسایی کنیم.

این مطالعه نشان می‌دهد که ترکیب جدید علم کلان داده‌ها در کنار گروه‌های غیرطبیعی و بزرگ ژنومی به دانشمندان اجازه می‌دهد این آزمایش‌های جدید ژنتیک را توسعه بدهند. اینوی اقرار می‌کند ژن‌ها تنها بخشی از این داستان هستند و نشان می‌دهند آیا یک فرد در نهایت به بیماری قلبی و عروقی مبتلا می‌شود یا خیر. اما اکنون داده‌ها به اندازه کافی برای این آزمایشات واضح هستند و این آزمایش را می‌توان به عنوان یک ابزار معتبر دیگر در زدادخانه پزشکان شناخت.

اگر چه ژنتیک سرنوشت بیماری‌های قلبی عروقی را تعیین نمی‌کند، پیشرفت‌های انجام شده در توسعه ژنومیک باعث شده تاریخچه روند تشخیص بیماری قلبی عروقی‌ به جایگاه خوبی برسد. به کمک آزمایش ژنتیک ما قادر خواهیم بود بیماری‌های قلبی را پیش‌بینی کرده و برای آن برنامه ریزی کنیم و تا جای ممکن از عوارض شدید و مرگ و میر ناشی از آن جاوگیری کنیم.

منبع:  Adult heart attack risk can be predicted in childhood with new cheap genetic test

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.